ഞെട്ടിപ്പിക്കുന്ന കണ്ടെത്തൽ; ആറ് മക്കളിൽ നാല് പേര്‍ക്ക് ഒരേ സമയം കണ്ടെത്തിയത് മസ്തിഷ്ക തകരാർ, സംഭവം യുഎസില്‍

  അമേരിക്കയിലെ ഒരു കുടുംബം അവരുടെ ആറ് കുട്ടികളിൽ നാലുപേരിൽ അപൂർവമായ മസ്തിഷ്ക രോഗമായ ചിയാരി മാൽഫോർമേഷൻ കണ്ടെത്തി. പോളിന്‍റെയും ആഷ്‌ലി ഹിഗ്ഗിൻബോത്തമിന്‍റെയും ആറ് കുട്ടികളില്‍ നാല് പെണ്‍കുട്ടികൾക്കാണ് ചിയാരി വൈകല്യം എന്നറിയപ്പെടുന്ന അപൂര്‍വ്വ രോഗം കണ്ടെത്തിയത്.

നാല് കുട്ടികളിലും ഒരു പോലെ രോഗം കണ്ടെത്തിയതോടെ ഹിഗ്ഗിൻബോതം കുടുംബം വലിയ പ്രതിസന്ധിയിലായെന്നും റിപ്പോര്‍ട്ടുകൾ പറയുന്നു. ആരോഗ്യ പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് തന്നെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഇത്തരം രോഗങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ കണ്ടെത്താന്‍ കഴിയുമെന്നും റിപ്പോര്‍ട്ടുകൾ പറയുന്നു.

ചെറുപ്പത്തിലെയുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണ കുട്ടികളില്‍ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായി കുട്ടികളിൾ അസാധാരണമായ രീതിയില്‍ മണിക്കൂറുകളോളം കരയുകയോ ചിരിക്കാതിരിക്കുകയോ മറ്റോ ചെയ്യുമ്പോൾ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ നല്‍കണമെന്ന് ഡോക്ടർമാര്‍ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു. പോളിന്‍റെയും ആഷ്‌ലിയുടെയും മകളായ ഓസ്റ്റിന്‍, ഉറങ്ങാന്‍ കൂട്ടാക്കാതിരുന്നെന്നും മണിക്കൂറുകളോളം കരയുന്ന കുട്ടി മറ്റ് കുട്ടികളെ പോലെ ഒരിക്കലും പുഞ്ചിരിക്കുകയോ ചിരിക്കുകയോ ചെയ്തിട്ടില്ലെന്നും ആഷ്ലി പറഞ്ഞതായി സിബിഎസ് ന്യൂസ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു.

‘അവൾ വളരുന്തോറും അവളുടെ കൈകൾ വിറച്ചു, അവൾ ചെറിയ വികസന കാലതാമസം കാണിച്ചു.’ 18 മാസത്തിൽ തന്നെ ഡോക്ടർമാർ ഓസ്റ്റിന്‍റെ തലച്ചോറും ജനിതക പരിശോധനകളും നടത്തി. ഈ സമയത്താണ് ഓസ്റ്റിന് ചിയാരി മാൽഫോർമേഷൻ എന്ന അപൂർവ മസ്തിഷ്ക വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി.

‘ഞങ്ങളുടെ ലോകം തലകീഴായി മറിഞ്ഞ നിമിഷം അതായിരുന്നു,’ എന്ന് ആഷ്ലി പറയുന്നു.   Stenogyria versus Polymicrogyria on MRI.

Stenogyria refers to the crowded appearance of sulci that can be seen, especially posteriorly, in patients with Chiari malformation, callosal agenesis, etc… Can look like PMG, but the cortex is normal. #FOAMed #Neurorad #RadEd #MedEd pic.twitter.com/Ofof7P0z4o — The Neuroradiologist (@theneuroradguy) July 27, 2022   എന്താണ് ചിയാരി വൈകല്യം? നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക് (NINDS) പ്രകാരം, തലയോട്ടിയുടെ ഘടന വളരെ ചെറുതാവുകയോ തെറ്റായി രൂപപ്പെടുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ തലച്ചോറിന്റെ അടിഭാഗത്തെ സെറിബെല്ലത്തെ താഴേയ്ക്ക് തള്ളുന്നു.

ഇതിനെയാണ് ചിയാരി മാൽഫോർമേഷൻ എന്ന് പറയുന്നത് ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന് ബലഹീനതയുണ്ടാകുന്നു. പേശികൾക്ക് വൈകല്യവും നടക്കാന്‍ പ്രയാസമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.

നട്ടെല്ലിനും പ്രശ്നങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു. ചിയാരി വൈകല്യത്തിന്‍റെ ഫലമായി പക്ഷാഘാതത്തിനും സാധ്യതയുണ്ട്.

രണ്ടായിരം പേരിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന തോതിൽ ഈ അപൂർവ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. മറ്റ് കുട്ടികളിലും രോഗം ഓസ്റ്റിന്‍റെ രോഗം കണ്ടെത്തിയതിന് പിന്നാലെ ന്യൂയോർക്കിൽ വച്ച് തലച്ചോറിൽ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുകയും അവൾ ജീവിതത്തിലേക്ക് തിരിച്ച് വരികയും ചെയ്തു.

എന്നാൽ, ഓസ്റ്റിന്‍റെ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് അഞ്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം, അവരുടെ 3 വയസ്സുള്ള മകൾ അമേലിയയിലും സമാനമായ രോഗം കണ്ടെത്തി. അവളുടെ ശസ്ത്രക്രിയ നിശ്ചയിച്ച സമയത്താണ് അവരുടെ 7 വയസ്സുള്ള മകൾ ഓബ്രി വിചിത്രമായി പെരുമാറാൻ തുടങ്ങിയത്.

പരിശോധനയില്‍ ഓബ്രിയ്ക്കും സമാനമായ രോഗമാണെന്ന് കണ്ടെത്തി. പിന്നീട്, നാല് വർഷമായി കാലിന് വേദനയുണ്ടായിരുന്ന അവരുടെ പതിനൊന്ന് വയസ്സുള്ള മൂത്ത മകൾ അഡാലിക്ക് നടത്തിയ പരിശോധനയിലും ചിയാരി വൈകല്യം കണ്ടെത്തി.

ഒന്നിന് പിന്നാലെ ഒന്നെന്ന തരത്തില്‍ ഒരേ കുടുംബത്തിലെ നാല് പെൺമക്കൾക്ക് അപൂർവ രോഗം കണ്ടെത്തുകയും പിന്നാലെ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുകയും ചെയ്തു. ഇന്ന് നാല് പേരും സുഖം പ്രാപിച്ച് വരുന്നെന്നും റിപ്പോര്‍ട്ടുകൾ പറയുന്നു.

  … FacebookTwitterWhatsAppTelegram