നടൻ കോളിൻ ഫാരെലിന്റെ മകനെ ബാധിച്ച അപൂർവ രോ​ഗാവസ്ഥ ; എന്താണ് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം?

ഹോളിവുഡ് നടൻ കോളിൻ ഫാരെൽ (Colin Farrell) അടുത്തിടെയാണ് തന്റെ മകൻ ജെയിംസിന് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം (Angelman syndrome) എന്ന രോ​ഗാവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് വെളിപ്പെടുത്തിയത്. 

എന്താണ് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം? ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെ? 

‘ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം’ (Angelman Syndrome) എന്നത് അപൂർവ ന്യൂറോ-ജനിതക രോ​ഗാവസ്ഥയാണ്. 12,000 മുതൽ 20,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാളെ ഈ രോ​ഗാവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നതായി പഠനങ്ങൾ പറയുന്നു. 1965 ൽ ഡോ. ഹാരി ഏഞ്ചൽമാനിലാണ് ഈ രോ​ഗം ആദ്യമായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തതെന്ന് നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്‌സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക് (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) വ്യക്തമാക്കുന്നു.

നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തിലും പ്രവർത്തനത്തിലും സുപ്രധാനമായ പ്രോട്ടീനായ ubiquitin-protein ligase E3A നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന UBE3A ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തന നഷ്ടം മൂലമാണ് ഈ തകരാറ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഗ്യാസ്ട്രോഇൻ്റസ്റ്റൈനൽ, നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ, ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി എന്നിവ എഎസ് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ സാധാരണമാണ്. 

ഈ രോ​ഗാവസ്ഥയുമായി ജനിക്കുമ്പോൾ നവജാതശിശുക്കളിൽ ആദ്യം രോ​ഗം ഉണ്ടെന്നത് തിരിച്ചറിയാനാകില്ല. എന്നാൽ , മുലപ്പാൽ കുടിക്കാനുള്ള പ്രയാസമാണ് ആദ്യം അവരിൽ കാണുന്ന ഒരു ലക്ഷണമെന്ന് പറയുന്നത്. ആറ് മുതൽ 12  മാസം വരെ ബുദ്ധിവളർച്ച വളരെ പതുക്കെയായിരിക്കും. കൂടാതെ, ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് 2-3 വയസ്സ് പ്രായമുള്ളപ്പോൾ അപസ്മാരം ‌ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്നും NINDS (നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്) വ്യക്തമാക്കുന്നു. 

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ; ലക്ഷണങ്ങൾ അറിയാം

1.  ബു​ദ്ധിവളർച്ചയിൽ പ്രശ്നം
2. നടക്കാനുള്ള പ്രയാസം 
3. വലിയ നാവ്
4. വലിയ താടിയെല്ല്
5. ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി
6. ഉറങ്ങാനുള്ള പ്രയാസം 

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഡോക്ടർമാർക്ക് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് വഴിയും ​ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ വളർച്ചയിലൂടെയും ഈ രോ​ഗാവസ്ഥ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാനാകും. നോൺ-ഇൻവേസിവ് പ്രെനറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് (Noninvasive prenatal testing (NIPT) ലൂടെ
ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയത്തിൽ കണ്ടെത്താനാകും.

Read more പെട്ടെന്ന് ശരീരഭാരം കൂടുന്നുണ്ടോ? കാരണങ്ങൾ ഇതാകാം

…